
태어날 때부터 체내에 필요한 효소 부족으로 우유와 모유가 유독작용을 하여 뇌와 신체에 손상을 주는 질병으로 신생아기에 혈액검사를 통하여 진단하며 1개월 이내에 치료하면 정신지체아 발생을 예방할 수 있다.
생후 3~7일 이내에 신생아에게 모유를 충분히 먹인 후 2시간 지나서 채혈한다(생후 48시간 이후에 채혈하여야 하며 이전에 채혈하면 정상아에게도 병이 있는 것으로 나타나게 된다) 검사기관 보건소, 산부인과, 병·의원등 의료기관
페닐케톤뇨증, 갑상선 기능 저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 과형성증
페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 과형성증 등 선천성대사이상 질환으로 진단되면 아래 사항을 지원(2011년부터 환아관리 소득기준 폐지)